Veliku međunarodnu studiju, čiji je cilj poboljšati skrb o pacijentima s mišićnom distrofijom širom svijeta, pokrenuli su liječnici, fizioterapeuti i znanstvenici iz medicinskoga centra University of Rochester.

Neurolog, dr.med. Robert “Berch” Griggs, predvodi proučavanje metoda liječenja Duchenneove mišićne distrofije, najčešćeg oblika ove bolesti koja pogađa djecu. Medicinsko stanje, koje gotovo isključivo pogađa mušku djecu, napreduje progresivno. Simptomi kod dječaka inicijalno se javljaju u vrijeme najranijeg djetinjstva. Ne liječe li se, mogu završiti u invalidskim kolicima prije no što postanu tinejdžeri. Uz u današnje vrijeme najsuvremenije metode liječenja, bolest koja pogađa oko 28 000 dječaka i adolescenata u SAD-u, nerijetko se pokaže fatalnom i prije no što pacijent dosegne dvadesete odnosno rane tridesete godine života. Unatoč desetljećima istraživanja Griggs drži suvremene metode liječenja u najmanju ruku “kaotičnima”. Nedavno je identificirao 29 različitih načina liječenja kojima se koriste liječnici širom svijeta.

Najnovija studija osmišljena je kako bi se regulirao kaos. Uz najmanje 11 milijuna dolara sredstava osiguranih putem National Institute of Neurological Disorders and Stroke, dr.med. Griggs i Kate Bushby, suradnica na projektu, uz četrdeset i jednog znanstvenika iz drugih institucija širom svijeta proučit će tri dosad najčešće korištene metode liječenja. Studijom će biti obuhvaćeno 300 dječaka dobi od 4 do 7 godina diljem Sjeverne Amerike i Europe. Prikupljanje kandidata za istraživanje započet će u ljeto 2011.

Središnja značajka Duchenneove mišićne distrofije jest slabost mišića. Prvi simptomi često prisutni u dobi od 2 do 3 godine, obično se javljaju kada dječak ima poteškoća s trčanjem, skakanjem ili penjanjem stepenicama. Od toga trenutka, čak i uz liječenje, bolest napreduje vrlo brzo. Dječaci su nerijetko ograničeni na invalidska kolica već u dobi oko desete godine života zbog slabosti koju osjećaju u nogama. Mišići zaduženi za disanje počinju propadati, a srčani mišić progresivno slabi tijekom razdoblja adolescencije. U vrijeme adolescencije većina pacijenata počinje se oslanjati o medicinsku pomoć prilikom disanja – ventilator.

Oko dvije trećine slučajeva javljaju se u obiteljima s anamnezom – genetski defekt odgovoran je za prijelaz oboljenja s majke na sina – no oko jedne trećine slučajeva nastaje sasvim spontano. To je zato što se korijen bolesti temelji na genetskom defektu u masivnom genu odgovornom za stvaranje proteina poznatog kao distrofin, koji pomaže u oblikovanju i zadržavanju mišića jakima i stabilnima. Uspoređujući dva milijuna kemijskih baza, možemo reći da je gen najveći u ljudskom tijelu, a njegove mutacije razmjerno su česte. Kod pacijenata s mutacijom, tijelo ne stvara dovoljno distrofina, a mišićna vlakna postupno zamjenjuju masti i ostala tkiva.

U istraživanju provedenom prije više od 20 godina, u istraživanjima koja je poduprla Muscular Dystrophy Association, Griggs i suradnici utvrdili su da dnevna doza prednizona znakovito poboljšava život pacijenata. No Griggs je ustanovio da je tretman za Duchenneovu mišićnu distrofiju kaotičan upravo radi zabrinutosti oko nuspojava. U nedavnom istraživanju provedenom u više od 100 centara diljem svijeta specijaliziranih za liječenju bolesti, samo su tri dosljedno primjenjivala postupke liječenja – dnevnu dozu prednizona. Drugi centri koristili su prednizon tek povremeno ili su koristili deflazacort, dok ih deset uopće nije koristilo steroide.

U najnovijem istraživanju, pacijenti su nasumično raspoređeni u jedan od tri skupine liječenja steroidima: a) prednizon svakodnevno, b) prednizon svakodnevno tijekom 10 dana, uz naizmjenična, desetodnevna razdoblja bez lijeka, c) svakodnevno korištenje steroida poznatog kao deflazacort, odobrenog za uporabu u Europi, no ne i u Sjedinjenim Državama. Niti pacijenti ni istraživači nisu bili svjesni potankosti o metodama liječenja do zaključenja testiranja.

Liječnici su ustanovili da dnevna doza prednizona značajno povećava mišićnu snagu te da posljedice pacijenti osjećaju, a roditelji svjedoče već nakon 10 dana. Lijek podiže mišićnu masu za 20% usporavajući degeneraciju mišića kod oboljelih. No, zabrinutost radi potencijalnih nuspojava mnoge liječnike čini sumnjičavima u pogledu propisivanja lijeka na dnevnoj bazi. Nuspojave mogu uključivati debljanje, bihevioralne posljedice kao što su hiperaktivnost ili razdražljivost te u konačnici propadanje kostiju, pa čak i lomove.

“Ljudi izražavaju zabrinutost radi potencijalnih nuspojava uslijed svakodnevne primjene prednizona, mnogi štoviše smatraju da mora postojati bolja alternativa”, rekao je Griggs, inače profesor neurologije, medicine, pedijatrije, patologije i laboratorijske medicine te član Center for Human Experimental Therapeutics. “Naše istraživanje zamišljeno je upravo da bi ponudilo odgovor na sljedeće pitanje: “Kako postići najbolju moguću ravnotežu između učinkovito liječenje i nuspojava?”

Djeca će se ocjenjivati svakih šest mjeseci tijekom tri do pet godina. Istraživači će mjeriti kapacitet disanja pacijenata, koji je često puta pokazatelj pacijentove dugovječnosti, zatim će upitati pacijente i roditelje koliko su zadovoljni liječenjem te će mjeriti koliko je pacijentu potrebno vremena da ustane iz ležećeg položaja, što je ujedno pokazatelj koliko će dugo pacijent moći hodati. “Kada zdravom djetetu pljesnete rukama i kažete mu da ustane što brže može, ono će biti na nogama za manje od sekunde. Kod djeteta s Duchenneovom mišićnom distrofijom, to bi moglo potrajati 30 puta duže,” rekao je Griggs. “Dijete će se prevrnuti na trbuh, teškom mukom podići stražnjicu u zrak i polako pomicati svoje ruke prema jednom koljenu, a zatim drugom, nastojeći ostati čvrsto osovljeno na nogama dok se napokon ne uspravi.”

Istraživanje je dovelo u vezu dvije skupine liječnika specijalizirane za proučavanje poremećaja mišića. Muscle Study Group, s gotovo trideset i šest ureda u Sjedinjenim Državama, Kanadi i Europi, smještena je u Rochesteru, na čelu s Griggsom. TREAT-NMD skupina znanstvenika predstavlja konzorcij desetak institucija diljem Europe i drugdje koje međusobno surađuju na proučavanju neuromuskularnih poremećaja. Pročelnik TREAT-NMD skupine istraživača jest Bushby, inače profesor akcijskog istraživanja u neuromuskularnoj genetici na Newcastle Universityju u Ujedinjenom Kraljevstvu. Bushby i Griggs vodeći su znanstvenici u okviru projekta kliničkih aspekata najnovijeg istraživanja. Dr.sc. Michael McDermott, profesor biostatistike i neurologije, te dr.med. Rabi Tawil, profesor neurologije, vodeći su autori biostatističke analize i upravljanja podacima.

Izvor: University of Rochester Medical Center

Tražili ste na google-u:

• lek za distrofiju misica (7)
• distrofija mišića simptomi (6)
• mišićna distrofija (4)
• mišična distrofija simptomi (4)
• novosti u lijećenju mišićne distrofije (3)
• distrofija simptomi (3)
• mišićna distrofija terapija (3)
• LIJEK ZA MIŠIĆNU DISTROFIJU (2)
• lijek za distrofiju misica (2)
• liječenje mišične distrofije novim metodama (2)