Otkriven gen povezan s prekomjernim rastom
Genetika

Otkriven gen povezan s prekomjernim rastom

Genom

Weaverov sindrom  rijedak je genetički poremećaj otkriven tek 1974. godine. Karakterizira ga prekomjeran rast koji započinje u prenatalno doba i nastavlja se u ranom djetinjstvu. Kosti se razvijaju i sazrijevaju mnogo brže, bolesnici imaju probleme s mišićnim tonusom i zglobovima te nizom drugih simptoma. Znanstvenici su uspjeli identificirati jedan gen povezan s bolešću što bi moglo omogućiti razvitak dijagnostičkog DNK testa i olakšati dijagnozu koja se trenutno bazira isključivo na kliničkoj procjeni.

Za ovu bolest karakteristična je makrocefalija (predimenzionirana glava), osobite crte lica što uključuje hipertelorizam (široko razmaknute oči), a česta je i smanjena intelektualna sposobnost. Poremećaj se obično pojavljuje sporadično u obiteljima, što znači da ga dijete nije naslijedilo od roditelja, nego se genetička mutacija pojavila u jajetu ili spermiju, iako su dokumentirani slučajevi gdje je dijete naslijedilo bolest od roditelja.

Prema novom istraživanju, objavljenom u časopisu American Journal of Human Genetics, bolest je povezana s mutacijom u genu za protein EZH2 koji sudjeluje u regulaciji drugih gena. Općenito mutacije gena, odnosno promjene u proteinu koje one izazivaju, mogu promijeniti važne signalne putove u stanici i dovesti do prekomjernog umnožavanja stanica, što bi moglo objasniti prekomjerni rast karakterstičan za ovaj poremećaj. Nakon ovog otkrića, znanstveni institut bolnice u Otawi u Kanadi nudi mogućnost sekvenciranja gena EZH2 u istraživačke, ali i potencijalne dijagnostičke svrhe.

Mutacije u genu za protein NDS1 koje uzrokuju rijetku bolest zvanu Sotosov sindrom također mogu uzorkovati Weaverov sindrom u nekim slučajevima, a podudaraju se i u nekim kliničkim simptomima. Vjerojatno postoje još neki geni povezani s ovom bolesti te su zasigurno potrebna daljnja istraživanja.

biologija.com.hr

"); /*]]>*/
2 komentara

2 Comments

  1. Siječanj 8, 2012 at 6:52 pm

    A kada će se otkriti gen povezan s prekomjernom glupošću???

  2. Siječanj 8, 2012 at 6:56 pm

    otkriven je, samo im ovako bolje pašemo..:p

Pošalji odgovor

Vaša adresa e-pošte neće biti objavljena. Nužna polja su označena s *

Popularno

Vrh
$(".comment-click-21005975").on("click", function(){ $(".com-click-id-21005975").show(); $(".disqus-thread-21005975").show(); $(".com-but-21005975").hide(); }); // Infinite Scroll $('.infinite-content').infinitescroll({ navSelector: ".nav-links", nextSelector: ".nav-links a:first", itemSelector: ".infinite-post", loading: { msgText: "Loading more posts...", finishedMsg: "Sorry, no more posts" } }); $(window).unbind('.infscr'); $(".inf-more-but").click(function(){ $('.infinite-content').infinitescroll('retrieve'); return false; }); $(window).load(function() { // The slider being synced must be initialized first $('.post-gallery-bot').flexslider({ animation: "slide", controlNav: false, animationLoop: true, slideshow: false, itemWidth: 80, itemMargin: 10, asNavFor: '.post-gallery-top' }); $('.post-gallery-top').flexslider({ animation: "fade", controlNav: false, animationLoop: true, slideshow: false, prevText: "<", nextText: ">", sync: ".post-gallery-bot" }); }); });
Advertisment ad adsense adlogger